Mutation:LDLR/Mut/1012/T-C
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家族性高Chol血症(FH) | LDLR | 常染色体劣性遺伝性高Chol血症 (ARH) | LDLRAP1 |
家族性低βリポP血症 | APOB | 無βリポP血症 | MTTP |
アポリポP A-I, A-II, C-II欠損症 | APOA1, APOA2, APOC2 | レシチン:Cholアシルトランスフェラーゼ欠損症 | LCAT |
Cholエステル転送タンパク質欠損症 | CETP | 家族性リポPリパーゼ(LPL)欠損症 | LPL |
肝性リパーゼ欠損症 | LIPC | III型高脂血症 ・リポP糸球体腎症 | APOE |
Tangier病 ・家族性低HDL血症 | ABCA1 | シトステロール血症 | ABCG5, ABCG8 |
脳腱黄色腫症 | CYP27A1 | ||
Chol ... コレステロール; リポP ... リポタンパク質 |
Nucleotide Position | 1012 T→C | Structural Position | exon7 |
---|---|---|---|
Effect | cys → Arg at 317 | ||
Name | Gifu | Class | NR |
Reference |